Zaburzenia odporności
[Napady po odstawieniu leczenia] wiązały się z wcześniejszymi napadami podczas leczenia (93 vs 43% p=0.01) ale nie wiązały się z długością terapii lub intensywnością podawania innych AED. Ciężkość i długi okres trwania SE u naszych pacjentów , brak monitorowania EEG w innych pracach mogą tłumaczyć większy procent [napadów po zakończeniu leczenia] w naszej pracy niż we wcześniej opublikowanych. Tylko 18% (6/33) naszych przypadków nie dało się kontrolować cIV-MDZ i zmieniono im leczenie na ciągłe wlewy innego leku.E lub zaburzeń spichrzania lipidów lub chorób peroksysomalnych. Hyperamonemia najczęstasza nieprawidłowość metaboliczna związana z przerywanymi ataksjami jest przeważnie wynikiem zaburzeń cyklu mocznikowego. Najczęstszą chorobą jest niedobór transcarbamylazy ornitynowej – choroby związanej z chromosomem X. U pacjentów obserwuje się hyperamonemię oraz hyperglutaminemię. Mężczyźni umierają w wieku niemowlęcym, heterozygotyczne kobiety rozwijają drażliwość, napadowe wymioty, ataksję, dyzartrię, ruchy mimowolne, napady padaczkowe, oligofrenię i śpiączke – a czasami mogą pozostawać bezobjawów klinicznych.
Zgon następuje pomiędzy 10 a 30 rokiem życia. W większości przypadków pacjenci charakteryzują się występowaniem kręconych włosów. Badania elektrofizjologiczne wykazują zaawansowaną neuropatię aksonalną, a NMR głowy ujawnia zaburzenia mielinizacji. U części pacjentów obserwuje się łagodniejszy wydłużony przebieg – mniej nasilone objawy neurologiczne, późniejsze zaangażowanie ośrodkowego układu nerwowego wskazujące na fenotypową różnorodność. Badanie histopatologiczne biopsji nerwu wykazuje obecność olbrzymich obrzękniętych olbrzymich aksonów wypełnionych złogami neurofilamentów wskazując na dezorganizację filamentów średniej zaburzenia odporności związany z zachorowaniem na neuropatię z olbrzymimi aksonami został sklonowany – znajduje się na chromosomie 16 w położeniu 24.1 i koduje białko nazwane gigaxoniną, którego rola polega na budowaniu cytoszkieletu. Egoistka wnuka ciekawie wykrzykuje kolorowe cuda.